基因突变的发现带来希望的有效药物自闭症

希伯来大学标识与孤独症有关，从而为有效的治疗方法，希望基因突变。

近年来，提供​​了大量的研究显示基因突变的自闭症和其他神经发育障碍的发展中的作用。基于这些研究中，研究人员对这些突变背后的共性，以及他们如何在大脑运作的影响集中注意力。由Sagiv Shifman教授从生命科学研究院在耶路撒冷的希伯来大学和中心自闭症研究进行的一项研究发现，与孤独症有关的基因往往会涉及其他基因的调控，并在三个领域优先工作脑;皮质，纹状体和小脑。

小脑负责运动功能和最近的调查结果表明，这也助长了许多社会和认知功能的开发。基于这些发现，研究小组有望这可能会导致更好地了解小脑和自闭症，甚至导致未来新的治疗方法之间的关系。

发表在自然通讯研究研究测试患有自闭症，Pogz相关的最突出的基因之一。Shifman教授选择了基于它链接到发育障碍和过于亲近的行为在一些患者对自闭症之前发现这个特异基因。在从埃德蒙和莉莉·萨夫拉中心在希伯来大学脑科学和世界各地的其他实验室优素福Yarom教授合作，研究小组研究在Pogz基因的突变如何影响对小鼠脑发育，特别对的运作小脑。

研究结果的结论是，基因突变导致hypersocial行为，学习障碍，同时对小鼠的身体发育影响。经进一步调查，研究小组还发现，基因突变的影响细胞在大脑中扩散，抑制产生新的神经元。研究人员认为，这可能是某些具有这种突变的儿童表现出小于平均头部尺寸的原因。

虽然目前有自闭症的主要症状没有有效的药物，Yarom教授认为，这项研究可能是开发药物在小脑直接改变神经过程的工具。通过Yarom教授进行了以前的研究表明，特定的化学物质可能改变小脑的积极运作。因此正在进行的研究将集中在类似的做法是否会导致实验室老鼠来改变自己的行为和反向突变连接的影响。

“我们与这个特定基因，我们知道工作是连接到自闭症和显著影响的大脑给我们提供了很大的希望，我们将能够开发出药物来帮助自闭症儿童的运作，” Shifman教授说。Yarom教授说，“增强神经过程的理解背后自闭症开辟了新的治疗充满希望的机会。”

参考：“Pogz缺乏导致转录失调和小脑活动受损标的自闭症样小鼠行为”，由Reut苏里曼 - 拉维，奔标题，Yahel科恩，菜菜子滨田，Maayan塔尔，Nitzan塔尔，Galya Monderer-Rothkoff，Bjorg Gudmundsdottir，KristbjornØ 。古德蒙森，乔纳森·凯勒河，郭仁皇，苏梅-ICHI永田，优素福Yarom和Sagiv Shifman年，2020年11月17日，自然Communications.DOI：
10.1038 / s41467-020-19577-0