子宫内膜异位症在家庭中流行

2002年2月28日-医生已经怀疑子宫内膜异位症会在家庭中蔓延。现在,令人信服的新证据支持了遗传联系的理论。

子宫内膜异位症是子宫组织在子宫外生长并附着于腹腔的各种器官和韧带的一种状况。这种组织的作用就像正常的子宫组织,在每个月经周期都会增长并分解。这可能会导致疼痛,出血,在某些情况下还会导致不育。

在冰岛,每个公民的家庭和健康记录都存储在一个全面的数据库中,从而可以进行大量的,详细的人口研究。为了进行这项调查,位于雷克雅未克的deCODE Genetics和Landspitalinn大学医院的研究人员查看了1981年至1993年间所有750名被诊断为子宫内膜异位的女性的记录。

他们的发现发表在最新一期的欧洲医学杂志《人类生殖》上。

他们发现,子宫内膜异位症的女性比对照组中的健康女性更可能相互关联。如果一个女人的妹妹患有子宫内膜异位症,那么她患子宫内膜异位症的风险不仅是正常人的五倍还多,如果表亲患有子宫内膜异位症,她的患病率也比正常人高50%。这使基因参与了这一事实。这也表明,父亲可以将有缺陷的基因传给女儿。

现在的挑战是精确地找出应归咎于哪些基因。

研究合著者医学博士Kari Stefansson表示:“通过使用我们的整个族谱资源和统计模型来测量亲属关系,我们首次证明了子宫内膜异位症的遗传成分可以追溯到第一代亲属之外。” deCODE的总裁兼首席执行官。

Stefansson在新闻稿中说,这些发现已经开始了“全基因组扫描,以识别导致该疾病的关键基因。”通过查明涉及的特定基因,科学家可以更好地将重点放在预防和治疗工作上。

该团队已经在尝试创建基于DNA的筛选测试。他说:“这种检测将有助于诊断该疾病,并确定有子宫内膜异位症特别危险的妇女,而无需进行侵入性手术。”

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