呼吁更多的唐氏综合症筛查

唐氏综合症检测不再基于年龄

在创建修订的建议（发表在《妇产科杂志》 1月号）中时，研究人员回顾了过去十年间筛查唐氏综合症的方法研究。这些屏幕结合了超声检查和血液检查。

科学家们还对建议唐氏综合症诊断测试的35岁年龄限制进行了审查。

遗传缺陷（例如唐氏综合症）可以通过更具侵入性的羊膜穿刺术进行诊断。

但是测试包括插入一根针头，从胎儿周围的羊膜囊中抽取液体样本进行基因分析。通常直到中孕期才做，而且流产的风险很小。

新的非侵入性筛查测试可以在怀孕的头三个月中更早进行，从而为妇女提供更多的信息。

而且，尽管唐氏综合症婴儿的风险确实随着母亲的年龄而增加，但研究人员说，这是逐渐增加的，并不会突然升至35岁。

新的筛选选项

在推荐的早孕测试中排名第一的是将血液测试与超声检查（称为“颈部半透明性测试”）相结合的检查。该检查测量胎儿颈部后部的厚度。

单独进行的颈部半透明检查（不进行血液检查）效果不佳。

根据ACOG的研究，应根据这些检查结果为被确定患有唐氏综合症婴儿的风险较高的女性提供遗传咨询，并可以选择羊膜穿刺术或CVS，后者还使用胎儿细胞样本进行遗传分析。

ACOG说，每种测试方法各有利弊，孕妇应与医生讨论选择方案。