基因测试，预防性手术挽救女性生命

Rebbeck告诉WebMD，您可以通过适当地使用基因检测和预防性手术来预防卵巢癌死亡。“这是一些妇女应该挽救生命的信息。”

BRCA基因极大地增加了女性患癌症的风险。具有BRCA1或BRCA2基因的女性一生中罹患乳腺癌的风险为56％至84％。患有BRCA1的女性终生患卵巢癌的风险增加36％至63％，而患有BRCA2的女性终生患卵巢癌的风险则增加10％至27％。

没有确定女性筛查卵巢癌的可靠方法。西北大学Lurie综合癌症中心的转化性乳腺癌研究主任Virginia Kaklamani医师说，这意味着到癌症被发现时，为时已晚。

卡克拉玛尼说：“任何对BRCA1或BRCA2呈阳性的女性都应考虑RRSO。”“通常是在40岁时完成的，或者是当一个女人生完孩子时，因为在40岁时卵巢癌的风险会增加，但在此之前没有。但是由于没有良好的卵巢癌筛查方法，预防卵巢癌的唯一方法就是进行手术。”

发现您携带BRCA突变是什么感觉？

“我很生气。我想：“我怎么会失去母亲的癌症，我一生中还会面临其他医疗挑战，然后又证明自己是BRCA阳性？”

幸运的是，格罗斯曼（Grossman）的表弟-一名幸存者-为她提供了所需的支持。很快她就准备好了下一步：考虑进行预防性手术。

由于她已经有了所有想要的孩子，格罗斯曼不难接受医生的坚定建议，即切除卵巢和输卵管。决定是否保留自己的乳房是另一回事。

卡克拉玛尼指出，格罗斯曼境遇中的妇女可以选择。有些药物可以降低女性患乳腺癌的风险。经常进行筛查-每六个月进行一次乳房X线照片和MRI检查-尽管仍可以治愈，但可能会引起癌症。

但卡克拉玛尼还指出，具有BRCA基因的女性罹患侵袭性，快速增长的乳腺癌的风险很高。

她说：“如果是我，因为我是一名肿瘤科医生，并且已经看到了晚期乳腺癌的模样，那么我会选择该程序。”“但是，当有筛查方法可以治愈乳腺癌时，很难告诉女性进行双侧乳房切除术。大多数妇女会选择不这样做。”

格罗斯曼说，没有医生和她咨询过的家庭成员极少敦促她保持乳房。她打算进行乳房切除术。

她说：“真正的诚实答案是我不喜欢自己的乳房，无法持续监测癌症。”“我有两个小孩。我过着很忙的生活。我不想化疗。而且，我的乳房不比其他任何事情都重要。”

格罗斯曼（Grossman）同意，高风险女性应该接受测试。但是她警告这些妇女在自己的时间接受自己的测试。

她说：“在准备好之前不要进行测试，这意味着要生更多的孩子，或者想出一个计划生育策略。”“不要让人们比您准备好要早地进行测试。”你是那种像癌症炸弹一样四处走动的人。

对于那些得知自己确实携带BRCA突变的坏消息的人，格罗斯曼说，没有每个女人都能得到一个正确的答案。

她说：“死亡的方式有很多，必须将死于癌症的风险降至最低。”“但是每个人都有自己的做事方式。”

Rebbeck的研究以及Kaklamani和加利福尼亚大学旧金山分校研究员Laura Esserman的社论，发表在《美国医学会杂志》（9月1日）上。