健康教育网2014年5月29日，星期四（健康日新闻）-新研究似乎证实了环境对基因的影响，而不仅仅是基因突变，在孤独症的发展中起着重要作用。
纽约市耶希尔瓦大学阿尔伯特·爱因斯坦医学院的科学家说，这可能有助于解释为什么年长的孕妇生自闭症婴儿的风险更大。
研究作者指出，先前的研究表明基因突变仅占自闭症发生风险的一半。
科学家们知道，年龄在40岁以上的男人生育自闭症孩子的风险更高，因为多年来这些基因突变在精子形成细胞中积累。35岁及以上的妇女生育自闭症孩子的机会也更大。但是，其原因尚不清楚。
在进行这项研究时，研究人员研究了基因的环境变化，这些变化可能有助于解释这种风险的增加，例如母亲的子宫状况，压力和饮食。这些类型的变化称为表观遗传变化。
这项研究于5月29日在线发表在《 PLOS Genetics》杂志上，涉及47名自闭症谱系障碍（ASD）儿童和48名典型的35岁及以上女性发育中的儿童。这些孩子生活在美国各地以及智利和以色列。
为了寻找孩子之间的基因差异，研究人员分析了两颊细胞排列的细胞（颊上皮细胞）。
“我们假设，任何导致老年妇女儿童自闭症的因素都可能已经存在于产生胚胎的生殖细胞中，或者在胚胎发育的最早阶段同时引起颊上皮和大脑的细胞中已经存在，”研究高级作者爱因斯坦表观基因组学中心主任约翰·格雷利博士在新闻稿中说。
研究人员首先检查了孩子的脸颊细胞样本中是否存在异常染色体数以及其他染色体缺陷。在患有自闭症的儿童或通常发育中的儿童的脸颊细胞中未发现这些异常。
接下来，检查孩子的脸颊细胞对基因的环境影响的迹象。
格雷利解释说：“如果在胚胎发育过程中施加环境影响，它们将在细胞中编码一种“记忆”，我们可以将其检测为基因的化学改变。
研究人员在患有自闭症的儿童中鉴定出两组变异的基因，这些基因与通常发育的儿童的基因不同。研究人员解释说，这些改变的基因已知编码与自闭症患者功能受损有关的蛋白质。
“我们的发现表明，至少在一些患有自闭症的个体中，大脑的相同途径似乎受到[基因]突变和表观遗传学改变的打击。因此，某人自闭症的严重程度可能取决于基因突变是否伴随相关基因的表观遗传改变。”
格雷利说：“对于年龄较大的母亲来说，患自闭症儿童的风险可能是其自身的衰老过程，这可能会干扰其卵的表观遗传模式，但还有其他可能。”
