健康教育网2016年1月20日，星期三（HealthDay News）-一项新的研究发现，对于少数患有不育症的女性来说，特定基因的突变可能是罪魁祸首。
该结果发表在1月21日的《新英格兰医学杂志》上，该结果适用于罕见的女性不育症。但是专家说，研究结果可能使这些妇女避免对她们没有用的生育治疗。
中国的研究人员发现，被称为TUBB8的基因中的突变是24个家庭中有七个原因导致妇女无法怀孕的罪魁祸首：他们的卵不能成熟到准备被精子受精的阶段。
从事复旦大学研究的上海复旦大学副教授王磊说，究竟有多少女性患有这种疾病尚不清楚。
他说，在中国，据估计有多达0.1％的妇女因不孕症而接受治疗-根据一个医疗中心的研究。
但是，尽管这种形式的不育是不寻常的，但这项发现是“重要的一步”，美国国立糖尿病，消化与肾脏疾病研究所细胞与发育生物学实验室负责人Jurrien Dean博士说。
Dean解释说，到目前为止，还没有人知道TUBB8基因对于女性的生育能力至关重要。
迪恩说，更多地了解正常的卵子成熟最终可能会在生育治疗中有用。
他说，但更直接的是，生育诊所可以测试女性的TUBB8突变，因此她们可以避免使用自己的卵子进行昂贵的治疗，例如体外受精。
迪恩说：“进行这些程序毫无意义。”“这是非常有用的信息，因为它使患者能够前进并考虑建立家庭的其他选择，例如使用替代或收养。”
根据美国疾病控制和预防中心的数据，大约6％的45岁以下已婚女性经过一年的尝试后无法怀孕。女性不育的原因可能包括排卵问题或子宫或输卵管异常。有时，没有已知的解释。
对于这项新研究，Wang的团队研究了24个妇女寻求不育治疗的家庭。人们发现所有鸡蛋都在称为减数分裂I的临界点停止成熟。
根据实验数据，在24个家庭中的7个家庭中，受影响的妇女携带着TUBB8基因的突变，该基因调节着一种似乎对正常卵子发育至关重要的蛋白质。
王说，这些突变是从五个家族的父亲那里遗传而来的，而在另外两个家族中是自发出现的。一旦确定了该基因，研究人员便对小鼠和人类的卵细胞进行了实验，以证明TUBB8突变确实阻止了卵的成熟。
Wang说：“我们发现的实际含义是，现在可以使用简单的基于DNA的检测方法筛查寻求不孕治疗的女性。”
王说，如果它们携带任何涉及的TUBB8突变，“他们可以避免因很少或没有成功机会的[体外受精]程序而带来的费用和不适。”
