新的&＃039;液体活检&＃039;验血改善乳腺癌诊断

转化基因组学研究所（TGen）领导的一项研究显示，2019年8月7日，亚利桑那州凤凰城-一种新型的乳腺癌血液检查可以帮助避免成千上万例不必要的手术，并可以精确地监测疾病的进展TGen是“希望之城”的附属机构，TG以及剑桥大学英国剑桥大学癌症研究中心和亚利桑那州立大学生物设计学院（ASU）也为这项研究做出了贡献。这项研究今天发表在《科学转化医学》杂志上，该研究表明称为TARDIS的测试（TARgeted Digit Sequencing）比其他基于血液的癌症监测测试的敏感性高100倍。TARDIS是一种“液体活检”。专门鉴定和量化在患者血液中循环的癌症DNA小片段，称为循环肿瘤DNA（ctDNA）。这项研究表明，TARDIS在患者血液中检测到的ctDNA低至每100,000人中有2份。“通过精确地测量ctDNA，该测试可以检测出残留癌的存在，并通知医生癌症是否已通过治疗成功根除。” Muhammed Murtaza，MBBS博士，TGen非侵入性诊断中心助理教授兼联合主任。他还担任亚利桑那州梅奥诊所研究系的联合任命，并且是该研究的资深作者之一。例如，Murtaza博士解释说，TARDIS足够精确，可以判断早期乳腺癌患者是否反应良好进行术前药物治疗。它比目前使用影像学确定药物治疗反应的方法更为敏感。“这对患有乳腺癌的妇女具有巨大的意义。该测试可以帮助规划患者接受术前治疗后的手术切除和放疗的时间和范围，”医学肿瘤学家Barbara A. Pockaj博士说，她专门研究梅奥诊所的乳腺癌和黑色素瘤患者亚利桑那州，是该研究的另一位资深作者。Pockaj博士是Michael M.Eisenberg的外科教授，也是乳腺癌兴趣小组（BIG）的主席，该小组是Mayo，TGen和ASU的研究人员之间的合作，与传统的活组织检查不同，后者只能在一处产生一个结果时间，液体活检使用简单的抽血，因此可以根据需要安全地重复进行多次，以检测患者的疾病状况。这项研究是与剑桥大学癌症医学教授，英国癌症研究英国剑桥癌症中心乳腺癌计划主任卡洛斯·卡尔达斯医学博士合作完成的。 TARDIS是改变反应监测和残留疾病的游戏规则早期乳腺癌的根治性检测。特定于患者的TARDIS面板的敏感性和特异性将使我们能够很早地（可能在一个周期之后）判断新辅助疗法（手术前）是否有效，并且还可以在完成后检测微转移性疾病和适应风险的治疗新辅助疗法，也是英国剑桥癌症研究中心高级小组负责人，研究的其中一位作者的卡尔达斯博士说。在进行进一步的临床测试和试验之后，TARDIS有一天可能会常规用于监测Murtaza博士说：“这些测试的结果可用于个性化癌症治疗，从而避免在某些情况下过度治疗而在其他情况下治疗不足的情况。”“我们研究的中心前提是我们是否可以进行血液检查，以告诉那些已经完全治愈的患者和那些残留疾病的患者。我们想知道我们是否能在对术前治疗反应良好的患者中看到ctDNA从血液中的清除。“目前的测试和成像缺乏进行此测定所需的灵敏度。” ctDNA的碎片被肿瘤释放到血液中作为肿瘤细胞的癌症特异性突变，为我们提供了一种测量肿瘤的方法， Murtaza博士实验室的计算科学家Bradon McDonald说，该研究的第一作者。“问题在于ctDNA的水平可以由于非转移性癌症患者的病死率如此之低，通常在单个血液样本中的ctDNA片段不足以可靠地检测任何人的突变。当在治疗期间或之后没有明显的肿瘤残留时，在残留疾病的情况下尤其如此。”“因此，我们决定不集中每个患者的单个突变，而决定整合每个患者数十个突变的结果。”研究结果表明，使用TARDIS进行个性化ctDNA分析是一种有希望的鉴定患有肝癌的患者的方法。手术前药物治疗后的治愈反应。Murtaza博士说：“ ctDNA与影像学和基于组织的预测性生物标志物一起，正迅速成为一种有用的诊断测试，可以确定有关进一步治疗的个性化决定。”宝可确认：“我们很高兴TARDIS能够真正实现非转移性癌症患者的个性化临床治疗。”希望城市国家医学中心助理临床教授，该研究的作者Thomas Slavin博士指出：“可靠地鉴定出非转移性乳腺癌患者血浆中经常存在的多个循环中的肿瘤突变也有望使ctDNA有一天成为早期乳腺癌检测的重要工具。” TGen现在致力于评估工作的最佳伙伴医学博士Karen Anderson博士说：“该数据代表了提高液体活检敏感性的令人振奋的战略，该活检对乳腺癌具有挑战性。”博士，生物设计研究所的研究员，亚利桑那州梅奥诊所的医学肿瘤学家，也是该研究的特约作者之一。“这项工作代表了跨多个机构的高度合作，并为我们为这项研究做出贡献的患者提供了慷慨和远见。”