FDA批准的药物治疗罕见的心脏病

低剂量Dasatinib改善Noonan综合征中的心脏功能：左图像显示未经处理的左心室（D61G / +，车辆）与治疗（D61G / +，Dasatinib）。

新研究表明，低剂量的FDA批准的药物达斯替尼改善了中午综合征的心脏功能。

每年在美国出生的2,500名婴儿约有1名综合征（NS），一种导致严重的心脏缺陷，其他症状的遗传症。一种称为PTPN11的基因中的突变，其用于酪氨酸磷酸酶SHP2，导致条件。为了确定治疗的潜在目标，耶鲁研究人员团队研究了疾病的小鼠模型。

由药理学教授和比较医学Anton Bennett领导，该团队专注于称为PZR的蛋白质，首先被它们鉴定在NS小鼠的心中。他们发现PZR在两种不同的NS中，用酶，SHP2的酶形式异常相互作用。在发现PZR在NS小鼠的心中与SHP2异常相互作用后，研究人员随后使用了现有的化疗药物达替尼，以靶向相互作用。

“我们确定了一种批准的FDA批准的药物，在较低的剂量下有效恢复NS两种小鼠模型的心功能，”贝内特说。该研究结果表明，达斯替尼和类似药物在低剂量下可有效治疗NS相关的心血管缺陷，应考虑临床试验。

阅读完整的研究，在JCI Insight（低剂量Dasatinib救援Noonan综合征中的心脏功能）。