分子诊断方法弥补传统筛查手段,揭开早期癌症的谜团

在全球范围内,癌症筛查其实已经不是一个崭新的话题,传统筛查手段如低剂量螺旋CT、宫颈刮片检查、钼靶等方法已经逐步被大众接受和认可。同时,众多科技企业从多年前也开始从不同技术路线切入,针对不同的癌症类型研发了创新的分子诊断方法,试图解开如何发现癌症、甚至早期癌症的谜团,弥补传统筛查手段的不足。

传统癌症筛查面临诸多挑战

现有癌症筛查手段面临着诸多挑战,如LDCT在肺癌筛查时因较高的假阳性而备受争议;肠镜是目前临床肠癌早筛常用手段,但因肠镜是一种侵入性的筛查,具有一定的手术风险并伴随着并发症,对于身体状况较差的人难以承受,且结肠镜筛查需要进行肠道准备,即提前服用泻药,这给被检查者带来较大的身体伤害;西方以钼靶检查作为乳腺癌的主要筛查手段,但中国乳腺癌患者的发病高峰年龄段比西方早,而且中国女性的乳房腺体更丰富更致密,不利于钼靶发现病灶;而胰腺癌等癌种,仍然缺乏有效的筛查手段。另外,这些医疗资源大部分集中于大城市的三甲医院,如果需要检测可能也会面临着长时间的等待。

从多癌种切入的液体活检技术

从公开数据看,与GRAIL接近的是燃石医学,也选择了从“多癌种”切入早筛赛道和基于血液的ctDNA甲基化检测技术。这一技术在肿瘤早筛早诊领域显示出了广阔的应用前景。

基于ctDNA甲基化特有的可溯源特征,燃石医学在该领域的研发一开始就瞄准了多癌种,其自主研发的ELSA-seq多癌种早检技术对现有的重亚硫酸盐测序技术进行了改革,成功实现了对血液中痕量循环肿瘤DNA甲基化信号的捕捉。在2020年欧洲肿瘤内科学会年会上(ESMOASIA),燃石公布ELSA-seq技术在中国常见六癌种(肺癌、结直肠癌、肝癌、食管癌、胰腺癌和卵巢癌)的敏感性和特异性分别为80.6%和98.3%(验证集),并显示出优越的组织溯源(定位癌变器官来源)能力,据了解燃石医学的研发也将扩充到更多癌种。

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