根据Bessman的说法,该小组的建议很大程度上忽略了一些PKU患者从未发展为智力低下的事实。他还说,他们也忽略了治疗PKU本身会产生有害影响的事实,并且最常用的PKU诊断测试并非100%准确。
他告诉WebMD:“我担心他们会根据不完全准确的数字提出建议。”
PKU的当前治疗方法是使患者饮食中排除所有高蛋白食物,例如牛奶,鸡蛋和坚果。原因是所有蛋白质都含有苯丙氨酸。当尽早开始严格饮食并控制苯alaline水平时,专家认为,患有PKU的儿童可以正常发育。
但贝斯曼说,这种疗法本身可能很危险,而且难以维持,因为它还需要勤奋地使用补充剂。他告诉WebMD,由于对PKU进行的研究数量有限,没有证据表明每个人都需要治疗或必须进行强制筛查。
他说,人们认为每15,000名儿童中约有1名发生北大流行。他说,这意味着普通的医院每四年会看到一例,而儿科医生的一生中平均会看到一例。
迈阿密大学医学院的小组主席兼儿科主任罗德尼·豪威尔(Rodney Howell)医师表示,专家小组对他们的建议充满信心。
他告诉WebMD:“最重要的是,未经治疗的人的平均智商为19。”他说,从本质上讲,这意味着约98%的PKU患者如果不接受治疗,将需要住院治疗。他说,节食的患者通常会过上正常的生活,从上大学到养家糊口。
霍维尔说:“毫无疑问,这种疗法已经非常有效。”
至于强制性检查,“这是世界上最好的选择,”豪威尔说。他说,每次测试的费用约为1.50美元,可以让您高枕无忧。它还可以确保在生命的最初几天内诊断出患有PKU的人,因此可以在脑部受到严重损害的时候采取预防措施。
Howell承认,但仍需进一步研究,大约2%的PKU患者即使不接受治疗也不会发展为智力低下。他说,还应鼓励各州保留更好的数据,以帮助开发和测试新的治疗方法,并应鼓励卫生官员将饮食作为一种医疗必需品,以便家庭支付费用。
正在研究新的治疗方案,专家认为,有一天可能会有一种基因疗法来代替饮食。同时,尽管有些医生不愿签署该标准,但许多儿科医生和各州仍可能采用该标准。
他说,医师不受标准的约束,但是在其他共识会议之前和之后进行的研究表明,医师可以影响疾病和病症的诊断,治疗和管理。这样的标准也会影响保险的报销政策,从而间接影响医生的行为。
“我们非常希望它将产生影响,”医学专家威廉·里佐(William Rizzo)说,该小组成员,里士满弗吉尼亚医学院的儿科和人类遗传学教授。