突变小鼠,生病的人
罗宾斯(Robbins)的研究小组知道,一种小蛋白质的突变形式会导致一种特殊的心脏病,称为心肌病。在某些类型的心肌病中,心肌会肿大,结果,心脏的跳动不如预期。最终,心肌变得非常虚弱,心脏功能变得越来越差。
研究人员研究了一种携带突变蛋白的小鼠品系。他们表明,蛋白质形成了导致疾病的有毒团块。
仔细观察这些团块,发现它们看起来很像β淀粉样蛋白团块,这些团块会阻塞阿尔茨海默氏病和其他退行性脑病患者的大脑。
发生了什么?罗宾斯说,正常的心脏使用一组蛋白质将有害蛋白质运出心肌细胞。但是当心脏承受压力时,这个系统就会崩溃。有缺陷的管家蛋白没有清除垃圾,而是堆积在纠结的有毒簇中。在这些簇中间是β淀粉样蛋白。
“现在心肌细胞中存在β淀粉样蛋白意味着什么?”罗宾斯问。“如果预防,会减轻疾病的严重性吗?它有可能成为治疗靶标吗?在这一点上,心力衰竭是否可以逆转?”
研究人员计划进行后续研究以解决这些问题。