专责小组更新乳腺癌建议

2019年8月20日，星期二（健康日新闻）-众所周知，两个基因BRCA1和BRCA2的突变会显着增加患乳腺癌的风险，但长期以来，专家们一直在争论应该为哪些女性进行测试。

美国预防服务工作组（USPSTF）的新建议可能有助于阐明谁可以从风险评估测试中受益最多。现在，如果妇女有高风险，工作队建议她去找遗传顾问，并可能接受BRCA突变检测。

加利福尼亚大学洛杉矶分校医学与公共卫生学教授卡罗尔·曼吉欧内尔博士解释说：“乳腺癌非常普遍，但BRCA创始人突变很少见，仅占不到1％的女性。” 。

她说，决定是否对这些突变进行检测是“一个复杂的决定，需要权衡很多利弊”。“众所周知的积极女性会接受一些戏剧性的手术和药物治疗。”

例如，患有BRCA突变的女性可能会切除两个乳房，以防止癌症发展。

Mangione说：“在没有[BRCA突变]风险增加的女性中，潜在的危害大于检测的好处。”

USPSTF关于BRCA测试的最新建议已于8月20日发表在《美国医学会杂志》上。

那么谁应该进行初始风险评估？

根据工作队的说法，这对有这些癌症的个人或家族病史的女性是合适的：

工作队说，具有与BRCA突变相关的血统的女性，例如阿什肯纳兹犹太血统的女性，也应该进行风险评估。

根据8月20日在《 JAMA网络公开》上发表的社论，可能由于祖先而导致BRCA突变风险增加的其他人群包括一些非裔美国人，墨西哥人，尼日利亚人和印度人。它的主要作者是芝加哥大学的Padma Sheila Rajagopal博士。

根据风险评估的结果，女性可能最终不会接受遗传咨询或检测。女人也可能接受遗传咨询，然后认为BRCA测试不会使她受益。

工作队说，有些妇女不需要风险评估。其中包括没有四种癌症的家族病史或与BRCA突变相关的血统的妇女。

美国癌症学会临时首席医学官Len Lichtenfeld博士说，BRCA检测是一个“非常真实”的问题。他说：“这些建议可能会引发必要的讨论，但我们可以做得更好。”他说，工作队的做法是“保守的”。

他指出，这并未解决男性BRCA测试的问题，男性也可能会患乳腺癌（罕见）和其他BRCA相关的癌症。

利希滕费尔德还担心，USPSTF没有解决直接面向消费者的测试。许多公司在线提供BRCA测试。但是这些检查可能不如医学检查受到良好控制，因此发现可能并不准确。

利希滕费尔德说：“一名妇女可能会接受测试，并且患有在线测试未发现的突变。”

Mangione说，非处方基因测试仍然是新的，工作队没有足够的证据提出建议。她仍然指出：“通过OTC测试，您不知道所获得的，积极的测试可能会引起相当大的警觉。”

利希滕费尔德（Lichtenfeld）也对建议表示质疑，即根据医生的风险评估，每位高风险妇女都应在进行测试前先咨询遗传顾问。

“这些建议依赖于遗传咨询师，但可用的建议太少。这项建议将限制某些妇女进行筛查。”

根据拉贾戈帕尔（Rajagopal）的社论，美国现有不到700个针对癌症的遗传咨询师。