新的遗传研究将干细胞突变链接到脑积水

脑积水的特征在于由过量的液体引起的大脑压力累积。研究人员长期以来一直认为，影响每一千名婴儿之一的病情是由过量生产脑脊髓或大脑无法正确吸收它引起的。

耶鲁大学研究人员在Neuron杂文中向7月5日报告了一个新的遗传学研究。对125例患者和父母的所有基因的分析表明，13％的散发性脑积分病例与调节神经茎命运的基因中的新突变有关。突变导致降低的脑体积，其次被填充有脑脊髓液。

在其中一些病例中，可以不必要地植入流体排放分流器的侵入性手术，可以解释一些患者的神经系统问题，指出的主要调查员和高级作者Kristopher Kahle，神经外科助理教授和细胞和分子生理学。儿科。

“许多这些先天性脑积水患者的一些神经问题可能不是由于工作分流不充分，但实际上是改变神经元功能的遗传条件的神经开发后遗症，”卡尔说

Charuta Gavankar Furey是该研究的主要作者。Richard Lifton，耶鲁斯特耶鲁耶勒斯大学的耶鲁和现在在耶鲁神经外科椅子和Murat Gunel，是该研究的共同作者。

出版物：Charuta Gavankar Furey等人，“De Novo突变在人体先天性脑积水中调节神经干细胞命运”，Neuron，2018; DOI：10.1016 / J.NEURON.2018.06.019