科学家鉴定出十五种决定我们面部特征的新基因

来自鲁汶大学（KU Leuven）以及匹兹堡大学，斯坦福大学和宾夕法尼亚州立大学（美国）的研究人员已经确定了15个决定我们面部特征的基因。研究结果发表在《自然遗传学》上。

我们的DNA决定了我们的外貌，包括我们的面部特征。由于潜在的应用是显而易见的，因此吸引了大众的想象。医生可以使用DNA进行头骨和面部重建手术，法医可以根据从犯罪现场获得的DNA绘制犯罪者的面部轮廓，而历史学家将可以使用DNA重建远古时代的面部特征。

但是首先，研究人员需要找出我们DNA中的哪些基因负责我们面部的特定特征。塞思·温伯格（Seth Weinberg）（匹兹堡）说：“我们基本上是在大海捞针中寻找针头。”“过去，科学家选择了特定的特征，包括眼睛之间的距离或嘴巴的宽度。然后，他们将寻找此功能与许多基因之间的联系。这已经导致了许多基因的鉴定，但是结果当然是有限的，因为只选择和测试了一小部分特征。”

在鲁汶大学与匹兹堡大学，斯坦福大学和宾夕法尼亚州立大学合作进行的一项新研究中，研究人员采用了另一种方法。主要作者彼得·克劳斯（Peter Claes）（KU Leuven）解释说：“我们的搜索不着眼于特定特征。”“我来自匹兹堡和宾夕法尼亚州立大学的同事们各自提供了一个数据库，其中包含这些人的面部3D图像和相应的DNA。每个面孔都会自动细分为较小的模块。接下来，我们检查了DNA中是否有任何位置与这些模块匹配。这种模块化的修剪技术使首次检查出前所未有的面部特征成为可能。”

科学家们能够鉴定出我们DNA中的15个位置。斯坦福大学的研究小组发现，当我们的脸部在子宫中发育时，与这些模块化面部特征相关的基因组位点就会活跃。乔安娜·怀索卡（Stanford）说：“此外，我们还发现研究中鉴定出的不同遗传变异与基因组区域有关，这些区域影响表达基因的时间，地点和数量。”识别出的15个基因中有7个与鼻子相关，这是个好消息，彼得·克莱斯（Peter Claes）（KU Leuven）继续说道。“头骨不包含任何鼻子痕迹，它仅由软组织和软骨组成。因此，当法医科学家想要在头骨的基础上重建面部时，鼻子是主要障碍。如果头骨也能产生DNA，那么将来确定鼻子的形状将变得更加容易。”

无论如何，四所大学将继续使用更大的数据库进行研究。

但是，我们绝不能超越自己，宾夕法尼亚州立大学的马克·史瑞佛说：“明天我们将无法根据DNA预测正确和完整的面孔。我们甚至还不知道所有能够使我们的脸部成形的基因。此外，我们的年龄，环境和生活方式也会对我们的脸庞产生影响。”专门从事计算图像分析的Peter Claes（KU Leuven）指出，还有其他潜在的应用程序：“利用这项研究中使用的相同新技术，我们还可以将其他医学图像（例如脑部扫描）链接到基因。从长远来看，这可以为我们的大脑以及神经退行性疾病（例如阿尔茨海默氏病）的形状和功能提供遗传学见解。”

出版物：彼得·克拉斯（Peter Claes）等人，“全基因组对人类面部形状的全球到局部遗传效应的全基因组映射”，《自然遗传学》（2018）doi：10.1038 / s41588-018-0057-4