有发现一项美国的研究发表于《自然》刊上,由美国北卡罗来纳大学教堂山分校Hongtu Zhu等研究人员研究发现的,进行了全基因组关联分析对19629名个体,确定了影响脑容量的变异,并利用认知和心理健康特征完善了其遗传结构。
研究人员使用包括19629名参与者的英国生物银行样本,对101种脑容量表型进行了全基因组关联研究(GWAS)。GWAS鉴定了365个独立遗传变体(显著性阈值超过4.9×10−10),并对多种表型进行了相应调整。一项基于基因的关联研究发现了157个相关基因(124个新基因),而功能基因图谱分析将146个其他基因联系在一起。先前发现的许多遗传变异和基因都与认知和心理健康特征有关。通过全基因组多基因风险评分预测,英国生物银行GWAS结果可以解释其他四项独立研究中超过6%的表型变异(P =3.13×10-24)。
这项研究在变体、基因座和基因水平上鉴定了许多新的遗传关联,并加深了我们对大脑体积和其他特征之间的多效性和遗传共构关系的理解。据了解,人的大脑体积变化是可遗传的,并且与许多与大脑有关的复杂性状有关。