健康教育网2009年11月19日-罕见的基因突变可能会引发幼儿的炎症性肠病（IBD）。
一项新研究表明，影响白细胞介素10受体的基因突变与儿童严重的早发IBD有关。干细胞移植成功地使一名受该病影响的儿童使疾病得以缓解。
医学博士埃里克-奥利弗·格洛克（Erik-Oliver Glocker）写道：“我们的研究提供了分子医学从床边（用于诊断）到工作台（用于发现突变）再回到床边（用于治疗）的力量的一个例子。”皇家自由医院和伦敦大学学院的博士，以及《新英格兰医学杂志》的同事。
炎症性肠病在美国影响约200万儿童和成人。该疾病导致胃肠道内膜发炎，从而造成损伤和溃疡。IBD包括克罗恩氏病和溃疡性结肠炎，克罗恩氏病会影响胃肠道（GI）的任何部分，溃疡性结肠炎仅限于大肠。
在这项研究中，研究人员筛选了两个不相关家庭的遗传样本，其中两个家庭患有儿童IBD患儿，另外六个儿童患有早发性结肠炎，其白介素10受体基因突变。
他们在9例早发性结肠炎患者中发现4例发生了3个不同的基因突变。突变会干扰白介素10受体的形成。白细胞介素10可防止过度炎症。没有足够的白介素10受体，人体将无法正常使用白介素10。
一名患儿接受了干细胞移植治疗，病情完全缓解。
研究人员说，在非免疫系统和免疫系统的许多细胞中都发现了白介素受体，还需要进一步的研究以确定哪种类型的细胞是引起炎症性肠病的主要原因。
本周早些时候发布的另一项研究也证明了白介素基因与儿童IBD之间的联系。专家说，新发现将刺激对该疾病的基因疗法的进一步研究。
美国国立卫生研究院医学博士Brian Kelsall博士说：“这项研究应该激发新的能量，以促进白介素10的基因和功能贡献的探索……了解炎症性肠病的发病机理并重新评估治疗策略。” ，在研究随附的社论中。
