新基因与不安腿综合征相关

RLS的新遗传链

在发表于《公共科学图书馆·遗传学》(PLoS Genetics)上的这项研究中,研究人员在922名患有这种疾病的人和1526名健康人的比较组中比较了与腿不安定综合征相关的基因。然后,他们在3,935例腿不安定综合征患者和5,754例健康人群中复制了76个潜在候选基因的发现。

这将结果范围缩小到六个基因区域,与发展不安腿综合征的风险增加相关。这些突变中有四个曾被报道过,两个是新的。

新近鉴定的遗传区域之一,TOX3,参与调节大脑活动。先前的研究表明,TOX3蛋白水平的升高可保护脑细胞免于细胞死亡,但尚不清楚TOX3与不安腿综合征之间的联系。

德国慕尼黑人类遗传研究所的研究员朱莉安·温克尔曼(Juliane Winkelmann)及其同事说,这些发现将有助于进一步研究腿不安综合征的病因并开发新的治疗方法。

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