研究发现,基因检测可能存在缺陷

一项新的大型研究发现,2015年5月27日,星期三(健康日新闻)-声称预测某些疾病风险的基因检测通常不准确。

根据监督汇总基因数据的公共-私人财团的第一份报告,测试或解释中的错误很严重,可能导致不必要的治疗或阻止某人进行挽救生命的治疗。

该研究的作者说:“在过去的几年中,已经很清楚地误解了文献中报道的引起疾病的许多遗传变异。”该研究的作者于5月27日在线发表在《新英格兰医学杂志》上。在华盛顿特区的会议上发布

该研究的作者之一,美国医学遗传学和基因组学学院执行主任迈克尔·沃森对美联社说:“这个问题的严重性超出了大多数人的想象。”

沃森是名为ClinVar的基因数据共享项目的合作伙伴,几年前美国卫生官员协助该项目成立并资助了该项目。据美联社称,该数据库包含来自300多个实验室以及私人公司的机密基因发现。

在已知存在的超过8000万个遗传变异中,该小组的科学家仅追踪了一部分-近23,000个基因中的约172,000个变异。这些变体中有许多会影响患病的风险,多个实验室已对超过10%的变体进行了分析,以比较结果。

研究人员说,在17%的病例中,结果在不同的实验室得到了不同的解释-高估了疾病的风险,低估了疾病的风险,或者说基因变异的意义未知或无意义。研究作者写道:“至少一种解释一定是错误的,因此可能导致不适当的医疗干预。”

研究作者发现,医生和在线测试公司的做法不同。波士顿布莱根妇女医院的遗传学实验室负责人海蒂·雷姆(Heidi Rehm)告诉美联社,“患者需要选择与其他研究者共享数据的实验室”。她解释说,这就是科学家学习和提高其准确性的方式。

研究作者写道:“孤立的实体之间的健康竞争已不足以推动我们对人类变异的理解,如果不共享数据,患者的护理可能会受到损害。”

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