研究人员在抗击罕见代谢疾病方面取得突破

一种新的医学突破显示出有望治疗一种罕见的致命性代谢紊乱，称为粘多糖贮积症I（MPS I）。

尽管这种疾病很罕见，仅影响100,000人中的每一个，但MPS I是有记录的杀手。患有严重疾病的儿童通常会在10岁之前死亡。但是，那些MPS I严重程度较低的人可以很好地生活到成年。来自阿尔伯塔大学医学院和牙科学院的研究人员说，该疾病的特征包括“骨骼和牙齿形成不正常，腕管综合症，脾脏肿大，听力或视力问题，明显的面部特征，心脏问题和精神发育迟滞。”

阿尔伯塔大学的研究人员发现了这种罕见遗传病潜在药物靶标的结构。他们的发现发表在《自然化学生物学》杂志上。

酶功能异常会导致MPS I通过多种方式影响人体，例如通过抑制骨骼和软骨的重建过程。正常人体的代谢方式是，通过逐步重建过程，每七年更换一次人体骨骼。

研究助理和研究小组成员江寅说：“您的身体必须有一种方法，这样才能使骨头破裂，然后再产生骨头构件。”尹说，对于患有MPS I的人来说，由于酶故障，身体无法完成这一过程。酶中的基因突变阻止了这种自然的重建过程的发生。

研究人员一直在努力更好地了解这种酶以及它如何变得畸形。艾伯塔省的研究人员在这项研究中取得了最新进展，他们已经确定了酶的三维结构及其中引起MPS I症状的特定缺陷。

研究人员迈克尔·詹姆斯说：“现在，我们知道了这种酶的功能以及突变的位置，现在可以将突变的位点与疾病症状联系起来。”“我们已经确定了药物靶标。尚无治愈方法，但希望我们能够开发出药物来治疗较轻的疾病。”

尹补充说：“如果我们能够在疾病的早期阶段对人进行治疗，我们也许能够减轻疾病的严重程度和精神上的延误。”

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在下面的照片中，一个儿童肝脾肿大，肝脏和脾脏均肿大。