健康教育网5月8日，星期三（健康日新闻）-研究人员说，他们终于知道是什么原因导致婴儿出生时带有酒斑的胎记，以及一种罕见但相关的疾病，通常导致盲目，癫痫发作和精神残疾的终生挣扎。
在5月8日出版的《新英格兰医学杂志》上发表的一项新研究中，科学家们说，受孕后，一个基因的单一随机变化会同时引起胎记和Sturge-Weber综合征，这两个胎记会影响300名婴儿中的一个。大约每2万个婴儿中就有1个发生。
这种变化会导致通常通过细胞接收到的化学信息打开和关闭的分子开关被卡在“打开”位置。
肯尼迪·克里格研究所（Kennedy Krieger Institute）生物信息学主任乔纳森·佩夫斯纳（Jonathan Pevsner）表示：“这很棒，因为我们对发生的事情有了即时的生化理解，这意味着我们可以立即着手进行处理。”巴尔的摩。
“以前，这就像在黑暗中行走。该研究的合著者，肯尼迪·克里格研究所的亨特·尼尔森·斯特奇·韦伯中心主任安妮·科米博士说。“这为指导研究和治疗的步骤以及我们需要去的方向打开了一盏灯。”
这一发现标志着遗传学领域的一个里程碑，那里的发展直到最近才使人们能够发现这些罕见的“雷击”突变。
对于这种罕见疾病的孩子的父母来说，这也是一个胜利，他们早在几年前就已经开始保存皮肤和脑组织样本，甚至在该技术尚未得到测试之前就已经开始保存。
“我开始大笑。我感到震惊，”斯特吉·韦伯基金会（Sturge-Weber Foundation）总裁兼首席执行官Karen Ball说，该基金会在全球拥有5,000多个成员。“我就像，”“哦，天哪，它奏效了。”这是情绪激动的冲动。
鲍尔（Ball）和她的丈夫在女儿凯琳（Kaelin）患病后，于1987年成立了斯特吉－韦伯基金会（Sturge-Weber Foundation）。
几乎所有患有Sturge-Weber综合征或葡萄酒斑病的患者在皮肤或大脑的受影响区域都有突变。研究人员几乎从未在明显正常的皮肤或既没有胎记也没有该综合征的人中发现这种突变。
该突变位于GNAQ基因中，该基因产生了一种对细胞信号转导至关重要的蛋白质。
研究人员认为，当这种突变在婴儿的发育过程中很早就发生时，可能导致更严重的Sturge-Weber综合征。稍后发生时，它会引起酒渍，可能会造成容貌污损，但通常不会导致更广泛的健康问题。
现在，他们已经确定了这种突变，医生可以开始寻找可以治疗它引起的某些问题的药物。目前对Sturge-Weber的治疗旨在控制症状，但并不总是能做到这一点。
科米说：“在一半或更多的病人中，他们的癫痫发作没有得到完全控制或没有得到很好的控制。”“我们有小剂量的阿司匹林来预防中风。我们能够帮助孩子们，但我们当然不能防止这种情况的所有神经系统和眼科后果。”
这项发现的最直接的结果也许是，它减轻了许多父母的内the感，他们相信，他们通过遗传将遗传病转移给了他们，从而以某种方式导致了孩子的病状。
鲍尔说：“对某些父母来说，这将是极大的缓解。”“这是人们携带一段时间的一块巨大的矿石。”
鲍尔说，直到最近她听到这一发现的消息时，才真正感到自己内的重担。
她说：“我不知道是不是我造成的。”“但是我一直觉得，如果是我造成的，那么我有责任把它弄对。”
