健康教育网2017年4月12日，星期三（HealthDay News）-一项新的调查发现，近一半的基因检测后选择进行双乳切除术的乳腺癌患者实际上没有已知的基因突变会增加罹患其他癌症的风险。
首席研究员艾莉森·库里安（Allison Kurian）博士说：“这有点令人惊讶，因为我们通常不希望如果女性没有引起风险的基因突变，就可以对女性进行手术。”她是斯坦福大学的医学，健康研究和政策副教授。
她补充说，这一发现表明，许多妇女及其医生并未正确地解释基因测试的结果。
有已知的遗传突变会增加未来的癌症风险，其中最臭名昭著的是BRCA 1和2。
库里安解释说，但是基因检测还经常检测出不确定性的突变。
这些基因不是正常的，但是它们具有的突变与任何特定的癌症风险均不相关。库里安说，根据先前的证据，这种突变无害的几率为十分之九。
治疗指南建议，遗传结果不确定的女性不应像BRCA 1或2呈阳性的女性那样积极对待。
但是在该研究中接受基因检测的近666名乳腺癌患者中，遗传结果不确定的女性有可能不接受双乳切除术。
库里安说：“对基因测试结果不确定的患者很可能会继续进行侵入性手术，进行两次乳房切除术以降低风险。”
根据后续调查，许多女性外科医生表示，他们将基因测试中不确定的结果作为有害结果积极地对待。
库里安说：“这是指南不建议的，可能会导致更具侵入性的手术。”
每年有一半更少的乳腺癌患者的外科医生表示，他们将积极治疗不确定的基因测试结果。经验丰富的外科医生反应过度的可能性较小，但该组中甚至四分之一的医生表示，他们将像BRCA突变一样对待不确定的结果。
该研究于4月12日在线发表在《临床肿瘤学杂志》上。
一位癌症专家对此发现感到有些震惊。
贝丝以色列女执事医学中心癌症风险和预防计划主任纳丁·滕博士说：“毫无疑问，随着任何临床医生的专业越来越强，他们将拥有更好的知识基础和更多的专家。”波士顿
“即使在那种情况下，四分之一的外科医师看到大量的乳腺癌患者仍然说他们对未知意义的变异起作用，就像他们做了一个突变（已知会增加罹患乳腺癌的风险）一样。董建华说。
美国癌症协会癌症筛查副主席罗伯·史密斯说，尽管基因检测在癌症治疗中变得越来越重要，但这些结果表明，遗传学专家尚未适当地纳入标准的癌症护理团队。
Kurian和Smith指出，只有大约一半接受基因测试的乳腺癌患者与遗传顾问讨论了他们的结果，指南认为每次都应该发生这种情况。
史密斯说：“有些妇女可能正在做出这些决定，因为他们没有完全了解自己的风险与中等风险妇女并没有很大不同。”“在没有认真，有效的讨论这意味着什么的情况下，可能会做出更积极的治疗决定。”
更糟糕的是，只有7％到10％的妇女与治疗小组中的多位卫生专业人员讨论了他们的结果。
但是，董指出，将遗传专家整合到癌症治疗中是一个比乍看之下更为复杂的问题。她是美国临床肿瘤学会遗传学小组委员会主席。
董解释说，在美国，遗传咨询师的短缺主要是由于保险公司经常不肯偿还他们。这种短缺会为急需采取快速行动的焦虑型乳腺癌患者带来不必要的等待时间，并且他们可能不想采取额外的措施去找辅导员。
董说：“存在时间和及时性问题，他们使用这些信息来立即做出治疗决定。”“不能有太多的延迟。我们需要简化流程。”
