蛇遗传突变揭示皮肤颜色的进化起源

玉米蛇的薰衣草变种的突变使UNIGE团队能够了解造成脊椎动物皮肤颜色异常变化的原因。

脊椎动物的皮肤颜色取决于染色体-在皮肤深层中发现的细胞。日内瓦大学（UNIGE）的一组爬行动物的遗传确定性和颜色演变专家小组正在研究玉米蛇物种中不同个体所表现出的各种各样的颜色。

这项发表在《 PNAS》杂志上的研究表明，玉米蛇的薰衣草变种的暗淡颜色是由参与形成溶酶体的基因突变（细胞的“垃圾处理”囊泡）引起的。这种单一突变足以影响每种皮肤颜色，表明反射性晶体和色素都存储在与溶酶体相关的囊泡中。UNIGE的研究标志着我们对脊椎动物皮肤颜色和图案起源的理解迈出了重要的一步。

色谱是决定皮肤颜色的细胞，这要归功于存在反射光的色素或晶体。共有三种类型的色谱：黑色的为黑色或棕色；黑色的为黑色；棕色的为黑色。黄变色，红色和黄色；和iridophores，具有反射多种颜色的晶体。哺乳动物只有黑色素细胞，而爬行动物和鱼类都带有这三种类型的染色体，这意味着它们可以显示出各种各样的颜色和颜色图案。已知黑色素的色素储存在称为LRO或与溶酶体相关的细胞器的细胞器中。这些是小的细胞内囊泡，与溶酶体具有相同的起源，溶酶体是消化细胞中非功能性分子的“垃圾处理”。另一方面，红色和黄色颜料和晶体在其他类型的色谱中的存储位置是未知的。

当蛇变成粉红色时

玉米蛇（Pantherophis guttatus）的皮肤有一个橙色的基底，上面装饰着红色的背面和侧面的黑色圆圈。该物种可能发生突变，导致皮肤颜色发生变化，薰衣草玉米蛇为粉红色并带有灰色斑点。UNIGE科学学院遗传与进化系的研究员Athanasia Tzika和她的博士生Asier Ullate-Agote进行的实验已经确定，这些改变的颜色是由于LYST基因（该基因调节溶酶体的运输。茨卡开始说：“这是一项长期的工作，因为蛇每年只有一窝。另外，我们必须对玉米蛇的整个基因组进行测序，并鉴定其中的所有基因。”

肝是关键

人类中LYST基因的突变会导致Chediak-Higashi综合征，其特征是白化病，免疫系统受损和溶酶体积聚。日内瓦小组通过分析它们的肝细胞（脊椎动物的主要肝细胞，其中包含许多溶酶体），继续研究玉米蛇。科学家发现，薰衣草玉米蛇的肝细胞含有更大，更聚集的溶酶体。使用电子显微镜，作者观察到所有色谱中有色囊泡的形态和排列均发生了变化。

进化的结果

UNIGE遗传与进化学系教授Michel Milinkovitch进一步解释：“通过表征突变体基因，这项研究首次表明，不同的色谱并不是在进化过程中从头产生的，而是它们都涉及涉及LRO的基本机制。”进一步的研究将更好地理解造成脊椎动物皮肤颜色和颜色模式异常变化的机制，这些特征在本质上起着重要作用，如伪装，种内通讯以及防止太阳辐射的有害作用。

参考：Asier Ullate-Agote，Ingrid Burgelin，Adrien Debry，Carine Langrez，Florent Montange，Rodrigue Peraldi，Jean Daraspe，Henrik Kaessmann，Michel C.撰写的“玉米蛇中LYST突变的基因组图谱表明，脊椎动物的染色体囊泡是与溶酶体相关的细胞器”。 。Milinkovitch和Athanasia C. Tzika，2020年10月5日，美国国家科学院院刊。
10.1073 / pnas.2003724117