番茄的隐藏DNA突变在100个品种的遗传研究中揭示

经过几个世纪的育种，西红柿现在具有各种形状和大小，从像樱桃一样的樱桃到繁重的传家宝水果。科学家们正在研究基因水平上这些物理变化如何以及为什么出现。

人类的食欲改变了番茄-DNA和所有番茄。经过数百年的育种，曾经是南美豌豆大小的南美浆果如今具有各种形状和大小，从像樱桃一样的樱桃到繁重的传家宝水果。

霍华德·休斯医学研究所的研究员扎卡里·利普曼说，如今，科学家们正在研究这些物理变化如何在基因水平上表现出来，这些工作可以指导现代调整番茄的工作。

他和他的同事现在已经在100种番茄的基因组中发现了长期隐蔽的隐藏突变，其中包括来自加拉帕戈斯群岛的橘子野生植物以及通常加工成番茄酱和调味酱的品种。

他们的分析（于2020年6月17日在journalCell中进行了描述）是对任何植物进行的此类突变（可改变DNA的长片段）的最全面评估。利普曼说，这项研究可能会导致番茄新品种的产生和现有番茄品种的改良。研究人员显示，他的团队发现了少数几个突变，这些突变改变了关键特性，例如风味和重量。

冷泉港实验室的植物遗传学家利普曼说，以前的研究早就表明这些突变存在于植物基因组中。他说：“但是直到现在，我们还没有找到它们并研究其影响的有效方法。”

进入基因组的窗口

生物体细胞内携带的四种类型的DNA字母的突变或变化，可以改变其物理特性。研究植物的科学家通常将注意力集中在一种小的，易处理的突变上，在这种突变中，一个DNA字母被交换为另一个。

Lippman小组研究的突变要大得多-他们通过复制，删除，插入或将DNA的长片段复制到基因组中的其他位置来修饰DNA的结构。这些突变，也称为结构变异，发生在整个生活世界中。例如，人体研究已将这些变异与精神分裂症和自闭症等疾病联系起来。

研究人员表明，结构变异（在这种情况下是基因的拷贝数）可以改变果实。具有三个基因拷贝的植物（左）的果实比具有一个基因拷贝的植物（右）的果实大30％。

科学家可以使用一种称为基因测序的技术，通过读出DNA字母来识别突变。Lippman说，但是，由于这项技术的局限性，很难对较长的DNA片段进行解码。因此研究人员无法捕获基因组中结构突变的完整图片。

即便如此，植物遗传学家仍怀疑这些突变会极大地影响植物的性状，迈克尔·普鲁加甘（Michael Purugganan）说，他在纽约大学研究水稻和枣椰子，但并未参与这项新研究。他说：“这就是为什么本文如此令人兴奋的原因。”他说，利普曼研究小组不仅在番茄及其野生近缘种中发现了这些突变，而且还确定了它们在植物中的功能。

未来西红柿指南

这项新的研究与约翰·霍普金斯大学的迈克尔·沙茨（Michael Schatz）等人合作，使用一种称为长读测序的技术，鉴定了番茄中200,000多个结构突变。利普曼把它比作是通过全景窗口查看基因组大部分的图像。相比之下，更常规的测序只能提供一个窥视孔，他说。

他们发现的大多数突变都不会改变编码性状的基因。但是，李普曼说，很明显，许多突变改变了控制基因活性的机制。例如，一个这样的基因控制番茄果实的大小。通过修改DNA结¬构-在这种情况下，即基因的拷贝数-Lippman的团队能够改变水果的产量。缺少该基因的植物从未结出果实，而具有该基因的三个拷贝的植物结出的果实比只有一个拷贝的植物大了约30％。

利普曼（Lippman）的团队还以他称之为“非常复杂”的例子证明了DNA结构如何影响性状。他们表明，将一个主要的收获性状育成现代番茄需要同时进行四个结构突变。

利普曼说，这些见解可以帮助解释其他农作物的性状持久性，并使育种者能够改良品种。他说，例如，在番茄的近亲中添加额外大小的基因到樱桃粉中可以使它们变大，从而增加它们的吸引力，他说。

他说：“农业上的圣灵之一就是能够说，'如果我突变了这个基因，我就会知道产量是多少。”“该领域正在朝着这种可预测的繁殖迈出重要的一步。”

参考：“大范围结构变异对番茄基因表达和作物改良的主要影响”，作者：迈克尔·格罗恩，王新刚，马蒂亚斯·贝努瓦，塞巴斯蒂安·索克，拉拉·佩雷拉，张磊，哈姆西尼·苏雷什，斯里维迪亚·拉玛克里希南，弗洛里安·莫穆斯，丹妮尔·西伦，尤瓦尔·利维， Tom Hai Harel，Gili Shalev-Schlosser，Ziva Amsellem，Hamid Razifard，Ana L.Caicedo，Denise M.Tieman，Harry Klee，Melanie Kirsche，Sergey Aganezov，T.Rhyker Ranallo-Benavidez，Zachary H. Robitaille，Melissa Kramer，Sara Goodwin，W.Richard McCombie，Samuel Hutton，Joyce Van Eck，Jesse Gillis，Yuval Eshed，Fritz J.Sedlazeck，Esther van der Knaap，Michael C.Schatz和Zachary B.Lippman，2020年6月17日， Cell.DOI：
10.1016 / j.cell.2020.05.021