蛋白质在没有治愈的儿童中罕见的疾病揭示的关键作用

30分钟后溶酶体降解效率。对于具有正常ClN3蛋白（左）的细胞，绿色标记物降低，并且当蛋白质不存在（右）时，降解效率较低。

加拿大科学家们更接近更好地了解韧性疾病。

Institut National de La Recherche Scientifique（Inrs）的研究员StéphaneLefrançois教授正在致力于基因疾病，是一种主要影响儿童的神经变性遗传疾病。他的研究侧重于疾病最常见的形式 - Batten Cln 3 - 这是由同名蛋白质中的突变引起的，并且仍然没有治愈。

受棍儿疾病影响的儿童出生，没有症状，通常会发展，学会走路，谈话和与他人互动。然而，在5到8岁之间，他们开始回归。“引导父母为孩子寻求医疗注意的第一个症状是视网膜变性引起的视力丧失。随后是通过语音和移动性损伤的特征的认知回归。患有疾病的人们的预期寿命通常为30年，“Lefrançois解释一步，他们一直在努力达到十多年。

一个关键蛋白质

Lefrançois教授和他在拉地尔的团队中探讨了ClN3蛋白的细胞生物学，这些蛋白质已在其同名基因的帮助下合成，以便更好地理解蛋白质的功能并鉴定治疗目标。他们最近发表了关于CLN3在细胞科学中的关键作用的调查结果。在没有疾病的情况下，CLN3确保恒定的蛋白质供应到内部组，一种细胞内隔室，其用作细胞内蛋白质的分选中心。

Institut National de La Recherche Scientifique（Inrs）的研究员StéphaneLefrançois教授正在致力于基因疾病，是一种主要影响儿童的神经变性遗传疾病。他的研究侧重于疾病最常见的形式 - Batten Cln 3 - 这是由同名蛋白质中的突变引起的，并且仍然没有治愈。

“在这种细胞过程下，受体用作携带来自Golgi设备，生产工厂的蛋白质的卡车到分拣中心。由于CLN3，这辆卡车通常返回Golgi，以在持续的周期中拿起另一个蛋白质的负荷，“研究人员解释道。但是，在存在突变的情况下，卡车不会进行返回行程。相反，它被重定向到溶酶体中，在那里它被分解为蜂窝垃圾。“

因为受体降解，蛋白质对溶酶体功能至关重要的蛋白质无法到达目的地。结果，这些细胞器不再能够分解细胞垃圾，因此它们积累并引起细胞变性。“我们认为这种疾病的儿童通常在早期发展，因为他们的细胞通过制作更多卡车来补偿。电池可能无法跟上，因此系统变得功能失调并开始降级，“莱夫列尼斯教授。

Lefrançois教授正在与欧洲研究人员团队合作，用有希望的药物重建正常的CLN3功能。目的是防止受体的降解，因此可以继续携带蛋白质。

在全球范围内，据估计，100,000人的一个人在所有形式中都有巴滕的疾病。

关于研究

参考：“CLN3通过调制Rab7a效应互动来调节内骨球作用”Seda Yasa，Graziana Modica，Etienne Sauvageau，Abuzar Kaleem，Guido Hermey和Stephane Lefrancois，2月7日，Methical Science.doi：
10.1242 / JCS.234047

题为CLN3的文章通过调制Rab7a效应互动，通过Seda Yasa，Graziana Modica，etienne Sauvageau，Abuzar Kaleem，Guido Hermey，Stephane Lefrancois，斯蒂芬莱朗科，斯蒂芬莱··斯法雷斯（Stephane Lefrancois）发表在细胞科学中。该研究得到了神经退行性疾病的联合方案，加拿大卫生研究院，加拿大创新基金会，德国生命基金会的国家比赛德国和德意志Forschungsgemeinschaft，Foreation Armand-Frappier et du Fonds de Recherche de Recherche de Recherche de Québec - 桑特（FRQ）。