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来自耶鲁大学的研究人员已经证实，一种称为NF1的基因是皮肤癌发展的“主要参与者”。
由耶鲁癌中心成员领导的耶鲁耶鲁多学科团队定义了遗传突变的亚组，其存在于大量黑色素瘤皮肤癌病例中。他们的发现在这种致命疾病中的一个重要突变上，可能导致更具针对性的抗癌疗法。
该研究在自然遗传学中公布。
突变在众多基因和基因组变化中的作用和黑色素瘤的发育中的变化 - 每年在美国报告70,000多种新案件的皮肤癌 - 是很好的，并继续成为激烈研究的重点。然而，大约30％的黑色素瘤病例遗传异常尚不清楚。为了深化对黑色素瘤突变的理解，耶鲁球队使用来自疾病患者的200多个黑素瘤样品的全外膜样本进行了全面的分析。
多学科团队 - 借鉴遗传学，癌症，计算生物学，药理学和其他学科的专业知识 - 还测试了肿瘤细胞与特异性突变对抗癌药物的响应。
研究人员证实，称为NF1的基因是皮肤癌的发展中的“主要球员”。“关键发现是，大约45％的黑色素瘤不含有已知的BRAF或NRAS突变显示NF1功能的损失，这导致了激活同一癌症途径，”病理学副教授Michael Krauthammer博士说和该研究的相应作者。
此外，研究人员观察到具有NF1突变的黑素瘤患者年龄较大，并且在肿瘤中具有更多的突变。这些包括同一途径中的突变，共同称为rasopathy基因。
然而，NF1中的突变不足以引起皮肤癌，如耶鲁癌症中心的高级研究科学家Ruth Halaban，高级研究科学家，以及该研究的主要作者。“NF1的损失需要更多随行的变化来制造肿瘤，”她解释道。“我们的研究确定了仅在恶性细胞中存在的约100个基因的变化，并且可能是致病性的。该小组目前可以用于精密药物以诊断恶性病变，可应用于个性化癌症治疗。“
通过测试黑素瘤样品对两种癌症药物的反应，研究人员还确定，除了NF1的损失之外，还需要测试多种因素以预测对药物的反应。“它开辟了更多的研究，”Halaban说，他也是耶鲁皮肤癌的主要调查员。
其他耶鲁作者包括永港，安东菌Bacchiocchi，Perry Evans，Natapol Pornplingtapong，CEN吴，詹姆斯·米卡斯克，Shuangge Ma，Elaine Cheng，Robert Straub，Merdan Serin，Marcus W.Bosenberg博士，Stephan Ariyan博士，斯蒂芬·阿里扬博士Deepak Narayan，Mario Sznol博士，Harriet M. Kluger博士，Shrikant Mane，Joseph Schlessinger，Richard P. Lifton博士。
该研究得到了皮肤癌的耶鲁孢子，由国家癌症学院，美国国家卫生研究所资助，根据奖项1 P50 CA121212121212121274;黑色素瘤研究联盟; Gilead Sciences，Inc .;霍华德休斯医学院;皮肤科部门;和耶鲁综合癌症中心。
出版物：Michael Krauthammer等，“Exome测序鉴定了NF1中的复发性突变和太阳暴露的黑色素瘤中的rasopathy基因，”自然遗传学，2015年; DOI：10.1038 / NG.3361
（帕特里克林奇的插图）
