对青光眼多特征分析进行多疾病基因预测

据了解，青光眼是一种以进行性视神经变性为特征的疾病，可以通过及时诊断和治疗来预防。澳大利亚昆士兰大学Xikun Han等研究人员利用青光眼的多特征分析，确定了新的风险基因座，并能对疾病的易感性和进展进行多基因预测。

研究人员表征了67040个英国生物银行参与者的视神经照片，并使用多特征遗传模型来识别青光眼的风险基因座。青光眼多基因风险评分（PRS）可在未经选择的青光眼病例中进行有效的风险分层，并修改编码p.Gln368Ter的MYOC变异体外显率，这是最常见的与青光眼相关的肌球蛋白变异体。

在未经选择的青光眼人群中，处于PRS最 高位的人比处于最 低位的人早10年达到绝 对的青光眼风险，发展成晚期青光眼的风险增加了15倍（前10％对剩余的90％，优势比=4.20）。PRS能够预测在前瞻性监测早期青光眼病例中的青光眼进展（P=0.004）和晚期疾病的手术干预（P=3.6×10-6）。青光眼PRS将促进针对早期高危人群个性化治疗方法的开发，而对于低危人群则可能进行强度较低的监测和治疗。