糖尿病研究迈出了巨大的一步

西雅图弗雷德·哈钦森癌症中心的遗传学家列昂尼德·克鲁格里亚克博士是该研究伴随社论的作者之一。克鲁格里亚克对WebMD说:“这是一项令人兴奋的研究。”“寻找常见疾病基因的努力已经进行了十年,但这是成功的第一个暗示。如果坚持下去,它指出了一个没有人在思考的全新的糖尿病治疗途径。”

研究结果要求重新考虑拥有疾病基因的含义。通常认为遗传病是由特定突变基因引起的疾病。但是对于具有多种风险因素的复杂疾病-例如糖尿病-遗传风险只是该疾病的一部分,每种遗传风险因素仅影响相对少数的患者。

芝加哥大学的统计遗传学家考克斯说:“该基因不会引起糖尿病,只会使患病风险增加三倍。”“我们已经知道糖尿病涉及许多复杂的环境和遗传因素。”

在其他人群中,这些突变似乎具有相同的风险-即使这种突变不那么常见。在罹患糖尿病的风险极高的欧洲人群中,CAPN10突变仅占糖尿病风险的4%,但携带该突变的人患该病的几率却增加了三倍。

考克斯说:“这些信息对于寻找更有用的药物疗法将是有用的,这些药物疗法对于这种遗传变异的人更具有特异性。”

钙蛋白酶专家,纽约州立大学布鲁克林分校健康科学中心生物化学系杰出教授兼生物化学系主任阿尔弗雷德·斯特拉赫(Alfred Stracher)博士对WebMD表示,基于已知的钙蛋白酶如何影响葡萄糖代谢的新模型是有道理的。基因。

“结果是非常初步的-只有当每个人都确信钙蛋白酶在葡萄糖代谢中很重要时,您才可以设想进行医疗干预。我看不到立即的临床应用,”考克斯警告说。

肯尼思·魏斯(Kenneth M. Weiss)博士是同一期评论文章的合著者,对此表示同意。他告诉WebMD,“作者与任何人一样为寻找糖尿病的成因遗传因素而进行英勇奋斗。”“如果他们经历了如此艰难的时光,人们应该意识到这是一个艰难的游戏,并且……从公共卫生的角度来看,不一定是有意义的。我的底线是,复杂的性状确实是复杂的,而且实际上不会有简单的遗传方法。”Weiss是宾夕法尼亚州立大学的人类学和遗传学教授。

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