鉴定出新的乳腺癌基因

2002年6月13日-科学家发现了另外6个异常基因,这些异常基因可以增加患乳腺癌的机会。新发现可能有一天会导致比目前可用治疗更有效的新药。

这一发现发表在6月13日的《科学》杂志在线版上,可能会导致更多能够筛查遗传性乳腺癌的检测方法。

“就像今天的妇女可以通过检测BRCA1和BRCA2 [基因]突变来确定她们是否具有遗传的乳腺癌易感性一样,测试其他六个基因的突变可能很快就会成为衡量遗传性乳腺癌风险的常规部分。”波士顿达纳-法伯癌症研究所的研究作者艾伦·D·安德里亚(Alan D“ Andrea,MD)在新闻稿中说。“然后,妇女及其医生可以使用这些信息来决定如何将这种风险降至最低。”

BRCA1和BRCA2是发现与乳腺癌有关的前两个基因的名称。

先前的研究发现,具有BRCA1或BRCA2基因异常的女性中,有50%至85%的女性到70岁时会患乳腺癌,而普通美国女性所面临的生命危险约为11%。但是这些遗传标记仅能解释所有乳腺癌病例中的一小部分(约5%至10%)。

这项研究表明,与导致罕见的儿童血液病(称为Fanconi贫血)的六种基因中的任何一种缺陷或突变,都可能增加一个人患乳腺癌的机会。

范可尼贫血是一种极为罕见的疾病,骨髓无法产生足够的血细胞来满足人体的需求。

患有这种疾病的儿童通常需要进行骨髓移植才能存活到成年,并且有患多种癌症的危险,包括白血病和脑,乳腺,头颈,结肠或身体其他部位的肿瘤。

研究人员说,导致范可尼贫血的六个异常基因可以触发连锁反应,从而阻碍BRCA1和BRCA2基因的正常活性,这两个基因负责修复受损的DNA。如果这些基因中的任何一个不能正常工作或被破坏,则DNA损伤会在细胞中积累并增加细胞癌变的机会。

研究人员说,通过确定范科尼贫血的基因突变与乳腺癌之间的联系,科学家们也许能够开发出新的检测方法,以确定谁有患遗传性乳腺癌的风险,并可能创造新的疗法来纠正有缺陷的基因。

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