健康教育网突变不常见
遗传基因突变在所有乳腺癌中约有5％起作用。但是具有BRCA1或BRCA2突变的女性在一生中罹患该疾病的风险约为50％至85％，而在普通女性人群中，其终生风险约为10％。
BRCA携带者也更可能在50岁之前患上乳腺癌，其患卵巢癌的风险也大大增加。
确定具有BRCA突变的女性是减少乳腺癌或卵巢癌死亡风险的行之有效的策略。但是由于这种突变很少见，因此对所有女性进行测试甚至对所有乳腺癌患者进行测试可能都不可行。
大多数40岁之前患乳腺癌的妇女都被考虑进行基因检测，但是临床医生通常依靠预测模型来确定是否对40岁以下被诊断为女性的人进行筛查，如果她们与该病没有家族联系。
Weitzel及其同事评估了他们研究中预测模型的准确性，该研究发表在6月20日的《美国医学会杂志》上。
该研究纳入了1997年至2007年之间共纳入癌症登记册的1,543名乳腺癌患者。这些患者中，有306位在50岁之前被诊断出，并且没有已知的一级或二级亲属患有乳腺癌或卵巢癌。
了解局限性
Memorial-Sloan Kettering癌症中心的癌症遗传学家和妇科医生Noah D. Kauff医师对此表示赞同。
他说：“如果要使用它们，我们必须了解模型及其局限性。”“它们可能仍在帮助我们确定将从基因检测中受益的患者中发挥作用，但重要的是不要孤立使用它们。”
患有BRCA突变的乳腺癌患者通常会得到更积极的治疗；他们患另一种乳腺癌和卵巢癌的风险增加。
美国癌症协会现在建议，由现有家庭风险模型确定的高危女性，应每年进行磁共振成像（MRI）和乳腺X线摄影术进行乳房筛查。
考夫告诉WebMD，这项建议说明了寻找更好的方法来识别高危女性的重要性。
他说：“如果这些模型不能完全用于测试，那么它们显然就无法决定应筛选和治疗的对象。”
