健康教育网2009年10月21日-罕见疾病的线索导致发现基因突变，使帕金森氏病的风险增加了五倍。
高雪氏病患者的GBA基因有缺陷。研究这种罕见的遗传病的医生注意到，这些患者罹患更常见的帕金森氏病的风险增加。
很明显，突变的GBA基因不会给帕金森人带来厄运。如果确实如此，那么所有患有高雪氏病的人也将拥有帕金森病。但是这个基因可能使人容易患帕金森氏症吗？
美国国立卫生研究院研究员艾伦·西德兰斯基医学博士对此表示赞同。因此，她几乎与所有其他高雪氏病研究人员取得了联系-在全球16个中心的64位研究人员中进行了合作。
Sidransky告诉WebMD：“ GBA基因突变会使您处于帕金森氏病的风险中。”“帕金森氏症患者的这种情况比对照组多五倍。”
个体的遗传背景也起作用。GBA突变在阿什肯纳兹犹太人中尤为常见。但是，并不是所有人都具有GBA突变形式的人都能获得帕金森氏症。
席德兰斯基说：“我非常确信，并非每个具有这种突变的患者都会继续患帕金森氏病。”“因此，显然还有其他环境或遗传因素在起作用。”
与帕金森氏症有关的GBA基因有什么意义？已知该基因编码酶，葡糖脑苷脂酶或GBA。但是，GBA在帕金森氏病中起什么作用还不清楚。
Sidransky及其同事在其报告中指出：“最终的挑战是建立促成这种联系的机制。”该报告发表在10月22日的《新英格兰医学杂志》上。
该搜索代表了全新的研究前景。
Sidransky说：“它为我们提供了具有各种临床和治疗意义的新理论和思想。”“这是为什么研究稀有遗传疾病如此重要的一个很好的例子。因为有时您最终得到的发现不仅对罕见的疾病有影响，而且对常见的疾病也有影响。”
