健康教育网自闭症大脑中的缺陷模式
Geschwind的小组分析了19个自闭症患者的大脑和17个正常大脑（以及验证研究的其他三个大脑）的死后样本。研究人员从大脑中提取RNA，从而使他们能够分析基因如何在脑细胞中表达自己。
Geschwind说：“如果说DNA是人体的总体蓝图，那么RNA就是从蓝图中读出的东西。”“而且从人体各组织的蓝图中读出的内容是不同的。”
他们发现，正常大脑的相似之处在于，对于约500个基因，颞叶中的基因表达（调节听觉，语言以及声音的处理和解释）与额叶中的基因表达有很大不同。在判断力，创造力，情感和言语中发挥作用。
但是在多达75％的自闭症大脑中，颞叶和额叶之间的基因表达差异很小。
在自闭症的大脑中，与突触功能相关的基因-神经元脑细胞之间的信息共享-被降低到低水平的表达。
“这表明了发展中的图案缺陷，” Geschwind说。“这意味着自闭症可能会改变大脑通常的模式-大脑不同部位的连接方式”。
Ring说：“这支持了一种长期的观点，即自闭症会干扰正常大脑生理的发展，” Ring说。“到目前为止，我们仅限于尝试从遗传发现中推论。在这里，我们有具体的证据表明在开发过程中出现了问题。”
盖斯温德（Geschwind）指出，这项研究尚处于早期阶段，还需要做更多的工作来确定自闭症患者大脑发育过程中到底发生了什么。
分析活人的脑组织是不可能的，因此当前的技术不能用于诊断自闭症。但是格施温德说，如果未来的研究发现大脑中异常基因表达的特定副产物，则有可能进行测试。
Geschwind和Ring向许多家庭表示感谢，他们的组织样本捐赠使这项研究成为可能。Ring指出，自闭症组织计划寻求更多的有或没有自闭症的捐助者。有关更多信息，请访问autismtissueprogram.org网站。
Geschwind及其同事在5月25日的在线《自然》杂志上发表了他们的发现。
